Bimbo palermitano affetto da una malattia unica al mondo: parte la raccolta fondi

Maurizio De Santis è un bimbo di 2 anni, affetto da una malattia rarissima. I genitori hanno voluto, circa una settimana fa, cominciare a diffondere una raccolta fondi intitolata “Insieme x Maurizio” sul sito gofund.me, per raccogliere delle somme di denaro che possano servire a finanziare studi scientifici e ricerche sperimentali mirate al fine di ottenere nuovi farmaci o terapie genetiche. Raccolta alla quale Palermo Live ha deciso di partecipare attivamente, con l’intento, tramite la cassa di risonanza dei social, di sensibilizzare il più possibile la gente nell’ottica di dare una mano al piccolo Maurizio.  La sintomatologia che il bambino manifesta non gli permette di parlare, vedere, mangiare da solo e chiaramente anche camminare. Manifesta, di conseguenza, fortissimi ritardi mentali.

Il bambino è attualmente in cura presso l’Ospedale Meyer di Firenze, ricoverato presso il Reparto di Neuroscienze. La cifra raccolta da questa campagna, al momento oltre mille euro, sarà interamente devoluta proprio alla Fondazione Meyer. Intervistato dalla redazione di PalermoLive.it il fisioterapista del bambino, Gaetano Pecoraro, ha parlato della sua malattia: “Maurizio è un bambino affetto da una mutazione genetica chiamata Grin2a, l’unico caso al mondo. La malattia gli è stata diagnosticata subito dopo la nascita, a due mesi circa, quando si sono cominciate a manifestare i primi disturbi. E’ un’encefalopatia epilettica rara, caratterizzata principalmente da convulsioni. Si verifica uno stato elettrico-epilettico nel sonno che quindi porta una regressione neurocognitiva in almeno due aree dello sviluppo motorio”.

LE CURE

Pecoraro, tecnico della riabilitazione laureatosi presso l’Università di Milano, ha evidenziato quali tipologie di cure servono a Maurizio: “Lo seguo da un punto di vista di riabilitazione fisioterapica, con delle attività specifiche e particolari che svolgiamo insieme. Attualmente è in ricerca all’Ospedale Meyer di Firenze – ha continuato il dottor Pecoraro -, ma i genitori sono riusciti a collegarsi con tutto il mondo, come in America, per cercare di stimolare la ricerca verso nuovi farmaci che potessero riprodurre il glutammato. L’organismo di Maurizio non produce questo tipo di microcellula che inibisce conseguentemente tutte le potenzialità del bambino“.

“Si sta cercando di trovare un nuovo tipo di dosaggio farmaceutico – conferma il fisioterapista – che possa fermare l’effetto convulsivo, elemento fondamentale perché fa si che il bambino in primis non reagisce ai fattori di crescita. Inizialmente gli è stata somministrata la memantina, un farmaco che viene utilizzato per curare i processi di alzahimer. Adesso si trova a Firenze dove è sottoposto ad una dieta chetogena che dovrebbe diminuire l’effetto  epilettico. Il bambino è ancora ricoverato ma – conclude – ritorna settimana prossima a Palermo”.

ONLUS A SCOPO BENEFICO 

“Insieme x Maurizio” è anche una pagina Facebook ed Instagram creata con lo scopo di aggiornare constantemente chi ha partecipato alla raccolta fondi sulla salute di Maurizio. La volontà dei genitori però è quella di fondare una onlus a scopo benefico. Con l’obiettivo non di aiutare esclusivamente il proprio figlio ma anche per dare un supporto a tutti quei centri medico-scientifici e laboratori che vogliono iniziare una ricerca su questo tipologie di malattie genetiche.