Grin2A, adesso c’è speranza: approvato emendamento da 250 mila euro in favore della ricerca scientifica
Il Grin2A è un gene, le cui mutazioni possono determinare patologie molto diverse con uno spettro di gravità ampio. Ora, grazie a un emendamento passato in aula all’Ars, si amplieranno le risorse per la ricerca scientifica. La soddisfazione di Tommaso Calderone, deputato di Forza Italia che si è interessato affinché ciò potesse essere possibile
Nella serata di ieri, 3 luglio 2022, a Palazzo dei Normanni, è passato un emendamento che potrebbe segnare una svolta per la ricerca scientifica su una rara malattia. A comunicarlo, tramite il proprio profilo Facebook, Tommaso Calderone, deputato di Forza Italia e promotore del testo del documento passato in aula all’Ars.
“È stata una lunga notte in aula – scrive Calderone -. Quando, però, all’uscita da Palazzo dei Normanni, ho trovato (alle 2 di notte!) il piccolo Maurizio e la sua mamma e il suo papà ad aspettarmi, tutta la stanchezza è svanita in un attimo. Un mio emendamento alla Finanziaria ha reso possibile l’erogazione di 250 mila euro in favore della ricerca scientifica su una malattia rara, la GRIN2A. Maurizio e i suoi splendidi genitori hanno ora una speranza. Sarà anche costituito un network permanente. Ho lavorato tanto per il raggiungimento di questo traguardo e lo considero il più bello e significativo insieme a quello raggiunto per il piccolo Luca, affetto da SMA1, che ha finalmente avuto somministrato il farmaco Zolgesma.
Credo di avere chiuso la mia legislatura con onore – prosegue il deputato -. La vita di un bambino vale più, molto di più, di qualsiasi altra cosa al mondo. La funzione sociale del deputato è questa. Di norma sono molto severo, soprattutto con me stesso, ma questa volta sono veramente orgoglioso del risultato. Silvia Saitta e Gianfranco Micciche’, che ringrazio, mi hanno sostenuto e supportato. La Forza dei Fatti.”
GRIN2A: COSA COMPORTA LA MUTAZIONE DEL GENE
Il Grin2A è un gene, localizzato sul braccio corto del cromosoma 16. Regola l’eccitabilità neuronale e i meccanismi di neurotrasmissione implicati in processi di neurosviluppo, apprendimento, memoria e molte altre funzioni cognitive. Mutazioni di questo gene possono determinare patologie molto diverse con uno spettro di gravità molto ampio. Da lievi disturbi del linguaggio ed epilessia non severa, a forme molto più gravi di encefalopatia epilettica, nelle quali il processo di sviluppo è profondamente alterato. Dall’alterazione di tale gene ne può risultare un ritardo psicomotorio e spesso un’epilessia difficile da trattare. Le conseguenze, in alcuni casi, si riversano anche sulla crescita, con compromissione delle capacità di alimentarsi in maniera autonoma.
PRESIDENTE ASSOCIAZIONE: “UN GRANDE PASSO, L’UNICA SPERANZA RIMANE LA SCIENZA”
“Dopo un travagliato percorso dovuto a passaggi burocratici e istituzionali – scrive Serena Romano, presidente Associazione Maurizio Grin2A – c’è stato l’accoglimento in variazione di bilancio da parte dell’Assemblea Regionale Siciliana e dell’ Assessorato alla Salute. Fondi da destinare alla nostra associazione in materia specifica di: ricerca scientifica; cure /test farmacologici; network nazionale; rete famiglie/ospedali; centri di ricerca . Il tutto in seguito ad un corposo documento presentato alla commissione salute più di un anno fa dal nostro comitato scientifico composto da illustri medici/ricercatori di fama internazionale. Da lì un iter burocratico e parlamentare molto travagliato.
Ringraziamo dell’ impegno concreto il coordinatore regionale, On.Miccichè, e il suo staff – prosegue Romano -. In particolare la dott.ssa Silvia Saitta , e tutte le persone che ci hanno sostenuto in questa vicenda. Non nascondiamo le faticose battaglie affrontate e alle volte anche le delusioni; strade che non sembravano più concrete, ma grazie all’aiuto fondamentale, nonché decisivo, dell ‘On. Calderone Tommaso , capo gruppo all’Ars di Forza Italia, siamo riusciti ad ottenere lo stanziamento dei fondi per € 250.000. Un grande risultato di cui ne siamo felici.
Stiamo attuando tempestivamente i primi progetti già sottoscritti per cure appropriate e progetti specifici per chi soffre di encefalopatia epilettica del gene Grin2a – evidenzia il Presidente dell’associazione –. Questo è un grande passo, confidando sempre in un supporto concreto e costante nel tempo da parte delle istituzioni. Perché, è inutile negarlo, sono essenziali anche in termini burocratici. Stiamo già lavorando alla scrittura del secondo progetto, e la pubblicazione di un bando che pubblicheremo sul nostro sito su alcuni punti specifici (network/rete nazionale ). Dimostrando con i fatti che non ci arrenderemo mai, lottando per una giusta causa. L’unica arma o speranza contro questa terribile patologia rimane la scienza e la forza di lottare per i propri figli.“
