«Maurizio Grin2a Italia», nasce l’Onlus per aiutare i bambini con malattie genetiche rare

Qualche settimana fa vi avevamo parlato su PalermoLive.it della storia del piccolo Maurizio, affetto da una malattia unica al mondo per la sua variante genetica, chiamata Grin2a. Questo male si manifesta con una encefalopatia epilettica rara, caratterizzata da convulsioni. Il bimbo di appena 2 anni possiede numerosi problemi alla vista e al linguaggio, che tra le altre problematiche lo rendono anche incapace di mangiare autonomamente o camminare.

La sua malattia ha spinto i genitori, Giovanni e Serena, a far partire una raccolta fondi per sostenere studi scientifici e ricerche sperimentali affinché si trovino nuove terapie geniche o dei farmaci per curare il proprio figlio. Il denaro raccolto, al momento di 3.400 euro, sarà interamente devoluto alla Fondazione Meyer o a chi contribuirà alla ricerca medica sul Grin 2A. Anche se, per aprire un protocollo di ricerca saranno necessari un milione di euro. Maurizio, attualmente, è in cura presso l’ospedale pediatrico Meyer di Firenze, nel Reparto di Neuroscienze.

LA NASCITA DI UN’ASSOCIAZIONE

La voglia di trovare in tutti modi una cura per garantire una vita quanto più normale possibile per il proprio bimbo, e per tutti coloro che soffrono di questa terribile malattia ha stimolato i genitori, come precedentemente annunciato, ad istituire una Onlus dal nome “Maurizio Grin2a Italia”, a scopo non lucrativo. Le finalità che l’assocazione intende perseguire sono quelle di migliorare la qualità della vita delle persone con malattie genetiche rare e delle loro famiglie.

Intervistata dalla nostra redazione il presidente della Onlus, nonché mamma del bambino, ha spiegato ai nostri microfoni qual è stata l’intenzione che ha portato alla nascita di questa realtà: “L’associazione è stata fondata principalmente con uno scopo legale, ovvero gli ospedali non possono ricevere fondi per la ricerca senza che dietro alla donazione vi sia un’associazione. Vogliamo ringraziare chiunque abbia compiuto una donazione sulla piattaforma Gofundme.com e ci attiveremo quanto prima per fornire un conto corrente bancario per poter donare tramite bonifico, tramite PayPal o attraverso il 5×1000. Tutti i fondi andranno all’associazione che poi saranno devoluti al progetto di ricerca mirato su Maurizio e su tanti altri bambini”.

“Verrà creato anche un sito internet – continua la mamma – in cui aggiorneremo e raccoglieremo i dati di tutti i bambini affetti dal Grin2A su tutto il territorio italiano, visto che fino ad ora le famiglie con un figlio che mostra questo tipo di patologia non avevano nessuno su cui poter fare affidamento. Il nuovo portale sarà utile anche per qualsiasi laboratorio o ente di ricerca scientifica che potrà contattarci per scambiare delle informazioni”.

L’INCONTRO CON LE ISTITUZIONI

“Abbiamo avuto un incontro con il presidente dell’Assemblea Regionale Siciliana Miccichè, il suo staff e una delegazione dell’Ars. In questo colloquio è stata data la massima disponibilità e supporto sia umano che istituzionale per tutti quelli che sono i problemi burocratici e gli intoppi della sanità. Come Presidente dell’associazione, ma anche a nome della mia famiglia, voglio ringraziare il Presidente e anche la sua assistene personale, la signora Silvia, con cui manteniamo i contatti giornalmente.”

“Con l’occasione voglio ringraziare anche il reparto di Neuroscienze dell’ospedale pediatrico Meyer. In particolare il professor Renzo Guerrini e il dottore che segue Maurizio in prima persona, Martino Montomoli, insieme al dottor Panza. Infine la nostra gratitudine va anche a chi giornalmente si occupa di curare nostro figlio: fisoterapisti, logopedisti, infermieri e OSS”.

CONFERENZA

Nei prossimi mesi l’associazione ha in programma di organizzare una conferenza di presentazione: “Quanto prima verrà pianificato il primo evento dell’associazione con l’obiettivo di far conoscere all’opionione pubblica questa malattia – dichiara il presidente -. Si tratta di una conferenza che si svolgerà alla presenza di alcuni esperti internazionali in videoconferenza, istituzioni, amici e parenti. Presto sveleremo la data e la location dell’incontro aperto a tutti, versosimilmente ad ottobre”.

COME SI È EVOLUTO IL QUADRO CLINICO DI MAURIZIO?

“Rimangono gravi le condizioni di Maurizio, sono aumentati i sintomi epilettici – sottolinea mamma Serena-. Ha delle crisi nuovamente incontrollabili ed è attualmente sottoposto ad una terapia a base di benzodiazepine. Una cura che generalmente può essere fatta per pochissimi giorni, anche se Maurizio la sta assumendo già da circa 20 e questo potrebbe creargli altri problemi. Si tratta di una terapia di soccorso che serve a bloccare le crisi. Nel frattempo è stato già programmato un nuovo ricovero a Firenze per fine settembre”.

La Grin2a potrà essere curata soltanto con una terapia genica, con sostituzione o modifica del gene, solo dopo un lavoro di ricerca scientifica. “Putroppo Maurizio – conclude la madre – ha esaurito tutti i tipi di terapie che sono disponibili, ha assunto anche dei farmaci sperimentali che non hanno avuto alcun effetto. Sono rimaste soltanto delle terapie palliative come l’uso di cannabinoidi o di ipnotici ed antiepilettici abbastanza pesanti per il suo organismo”.